神经系统疾病的遗传原因已确定

利用患有三代疾病的两个不同家族的遗传信息，研究人员发现了一种导致退行性并最终致命的运动障碍的新突变。通过诱导多能干细胞技术，研究人员还在实验室培养了一名患者的神经元，用于未来的实验。

脊髓小脑性共济失调 (SCA) 是一种遗传性疾病，会导致小脑萎缩，小脑是大脑中负责控制随意肌肉运动(如行走、说话，甚至眼睛方向)的部分。

目前，SCA 尚无治愈或治疗方法。约 30%病例的突变仍未确定。

两个患有 SCA 的不同家庭在日本两家不同的医院寻求治疗。对有症状的个体进行初步测试后，医生没有发现任何已知的基因突变。广岛大学的研究人员随后收到了患者的基因样本，并开始寻找新的突变。

在对四名患有 SCA 的家庭成员进行基因测序后，由广岛大学流行病学系的 Hideshi Kawakami 教授领导的研究小组使用统计分析将这些家庭的 DNA 与没有 SCA 的无关人员的 DNA 进行比较。这项统计分析使研究人员能够确定患有 SCA 的家庭成员共有哪些健康人没有的遗传变异。

导致两个家族 SCA 的基因位于 17 号染色体上。该基因称为 CACNA1G，编码 Cav3.1 蛋白。Cav3.1 充当神经细胞内部与身体其他部分之间的一种离子通道或网关。不同研究领域的科学家已经知道，当神经向大脑发送电脉冲时，Cav3.1 控制着有多少钙离子进入神经。Cav3.1 以前从未与 SCA 关联过。

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