研究人员开发出产前基因检测的新方法

来自麻省总医院 (MGH)、布莱根妇女医院 (BWH) 以及麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的一组研究人员开发了一种非侵入性基因测试，可以筛查怀孕个体的血液，以调查胎儿的所有基因DNA 序列变异。

研究小组通过检查51 名孕妇的血液样本来评估该测试，发现该测试能够捕获从母亲遗传的变异以及母亲不存在且与产前诊断相关的新变异。他们的原理验证分析结果发表在《新英格兰医学杂志》上。

“我们的研究表明，使用血液测试来筛选胎儿基因组中的大多数基因是可行的，而不需要羊膜穿刺术等侵入性手术，”资深作者、麻省总医院基因组中心主任 Michael E. Talkowski 博士解释道。医学博士，哈佛医学院 (HMS) 神经病学副教授，布罗德研究所 (Broad Institute) 会员。

无创产前检测 (NIPT)，也称为产前无细胞 DNA 筛查，允许孕妇接受血液检测，筛查胎儿染色体的巨大变化，例如 21 号染色体的额外拷贝，称为唐氏综合症(21 三体);其他染色体的完整拷贝的获得或丢失;X 和 Y 性染色体(指示胎儿性别)的存在和数量，以及最近与某些胎儿状况相关的少量变异。

然而，对于许多产前遗传诊断，有必要确定基因组蛋白质编码序列(称为“外显子组”)中的个体核苷酸变化。目前，外显子组筛查需要通过羊膜穿刺术等侵入性医疗程序进行基因检测，这涉及高昂的费用，并对母亲和胎儿带来一些固有的风险。

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