更好地评估可能导致遗传性结直肠癌的罕见基因变异的标准

似“遗传性结直肠癌”的基因确诊对于受影响家庭的医疗护理具有重要意义。然而，在已知基因中鉴定的许多变异目前还不能确定地分类它们在肿瘤形成中的致病作用。

在波恩大学医院 (UKB) 人类遗传学研究所的领导下，一个国际研究小组制定了基因特异性分类标准，通过该标准可以重新评估相当一部分不明变异的医学相关性。研究结果发表在《医学遗传学上。

患有遗传性肿瘤综合征的家庭患某些癌症的风险很高，例如结直肠癌或乳腺癌。对于许多更常见的遗传性肿瘤综合征，可以采取非常有效、密集和早发的监测计划和其他预防措施。因此，及时发现和可靠诊断遗传倾向对于受影响的家庭极为重要。

与肿瘤形成相关性尚不清楚的罕见基因变异

然而，随着基因检测的日益全面，在相关基因中发现了越来越多的罕见遗传变异，其与肿瘤发生的因果关系目前仍不清楚。这些被称为意义不确定的变体(VUS)。因此，在国际公共数据库(尤其是 ClinVar)列出的遗传变异中，某些基因中超过 50% 的变异现在是 VUS。

“这些变异不能用于诊断，也不能用于测试健康的高危个体;另一方面，它们通常会产生很大的不确定性，因为 VUS 携带者患肿瘤的风险可能会增加”，第一作者、人类遗传学研究所的伊莎贝尔·斯皮尔博士说。“因此，阐明 VUS 在癌症易感性中的因果作用直接有助于更好的患者护理。”

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